Sindrome de down pueden tener hijos

La fuerza del síndrome de Down

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, se produce por casualidad, no se puede prevenir y no está causado por nada que hayan hecho o dejado de hacer los padres. Afortunadamente, los problemas de salud pueden controlarse bien, sobre todo si se detectan a tiempo, y hay muchos recursos disponibles para ayudar a los niños y a sus familias.

Un bebé hereda la información genética de sus padres en 46 cromosomas, normalmente 23 de la madre y 23 del padre. Los cromosomas contienen nuestros genes, que llevan la información que determina el aspecto y el funcionamiento de nuestro cuerpo, incluidos los rasgos de nuestros familiares, como el color del pelo y de los ojos.

En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el niño recibe un cromosoma 21 adicional, lo que supone un total de 47 cromosomas en lugar de 46. En raras ocasiones, el cromosoma 21 adicional se une a otro cromosoma. Este material genético adicional provoca las características físicas y los retrasos en el desarrollo de las personas con síndrome de Down. Los rasgos no son diferentes si el cromosoma extra está solo o unido a otro.

El bajo tono muscular (llamado hipotonía) también es frecuente en los niños con síndrome de Down, pero es menos evidente a medida que crecen. Los niños alcanzan los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear y caminar, aunque normalmente lo hacen más tarde que otros niños. El bajo tono muscular también puede contribuir a los problemas de succión y alimentación durante la primera infancia, así como al reflujo gastroesofágico y al estreñimiento.

Canadá Síndrome de Down

El síndrome de Down o síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por la presencia de toda o parte de una tercera copia del cromosoma 21.[2] Suele estar asociado a retrasos en el crecimiento físico, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales característicos.[1] El coeficiente intelectual medio de un adulto joven con síndrome de Down es de 50, equivalente a la capacidad mental de un niño de ocho o nueve años, pero puede variar mucho[11].

Los padres del individuo afectado suelen ser genéticamente normales.[12] La probabilidad aumenta desde menos del 0,1% en las madres de 20 años hasta el 3% en las de 45.[3] Se cree que el cromosoma extra se produce por casualidad, sin que se conozca ninguna actividad conductual o factor ambiental que modifique la probabilidad.[13] El síndrome de Down puede identificarse durante el embarazo mediante un cribado prenatal seguido de pruebas diagnósticas, o bien después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas.[5] Desde la introducción del cribado, los embarazos con síndrome de Down suelen abortarse.[14][15]

Gato con síndrome de Down

Se describe un nuevo caso de embarazo en una mujer de 29 años con trisomía 21. Dio a luz a un niño varón, cromosómica y fenotípicamente normal, que falleció al día siguiente del parto por prematuridad. Treinta embarazos de 26 madres afectadas, incluida la presente, dieron lugar a 10 niños con síndrome de Down, 18 niños (un par de gemelos) sin síndrome de Down y 3 abortos espontáneos. Aunque son raros, los embarazos de mujeres con síndrome de Down podrían ser más frecuentes, lo que aumenta la importancia de los problemas genéticos, reproductivos y obstétricos. Estos problemas se revisan con especial referencia a la aparición de anomalías inespecíficas en niños cromosómicamente normales, las dificultades en el parto y la frecuencia de la prematuridad y el bajo peso al nacer.

Síndrome de Down en el embarazo

El síndrome de Down es un trastorno genético. También se denomina trisomía 21. Incluye ciertos defectos de nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas de visión y audición. La gravedad o la levedad de estos problemas varía de un niño a otro.

Cuando se concibe un bebé, un óvulo normal y un espermatozoide normal comienzan con 46 cromosomas. A continuación, el óvulo y el espermatozoide se dividen por la mitad. El óvulo y el espermatozoide tienen entonces 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fecunda un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas. La mitad son del padre y la otra mitad de la madre.

Pero a veces se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen por la mitad. Un óvulo o espermatozoide puede conservar ambas copias del cromosoma número 21, en lugar de una sola. Si este óvulo o espermatozoide es fecundado, el bebé tendrá 3 copias del cromosoma número 21. Esto se denomina trisomía 21.

A veces, el cromosoma número 21 adicional o parte de él se une a otro cromosoma en el óvulo o el esperma. Esto puede causar el síndrome de Down por translocación. Esta es la única forma de síndrome de Down que puede heredarse de uno de los padres.